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【专家在线】钟燕教授谈生长激素缺乏引起的矮小的诊断与治疗

钟燕教授，主任医师，教授，湖南省儿童医院儿童保健所所长。任中华医学会儿科学会儿童保健学组委员，湖南省医学会儿童保健学组组长，享受国务院政府特殊津贴。

Q：生长激素缺乏引起的矮小患儿多吗？

A：首先，我们需要清楚什么是身材矮小。当孩子处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于平均身高两个标准差时即为矮身材或身材矮小。造成身材矮小的原因是多种多样的。50%以上身材矮小的儿童伴有内分泌、遗传代谢等疾病因素，其中生长激素缺乏占内分泌前位，在临床上也较为常见。造成矮小的原因还有甲状腺功能低下、特发性矮小、先天性卵巢发育不全、宫内发育迟缓等疾病。

Q：生长激素缺乏的原因是什么？

A：有很多原因会导致儿童生长激素缺乏。有可能是先天性原因，也有可能在出生时或出生后原因导致生长激素缺乏。先天性生长激素缺乏通常在胎儿发育的过程中，垂体和下丘脑的结构和功能受到路损害。获得性生长激素缺乏是由垂体或下丘脑的损失造成的，造成这些损伤的原因有很多，如肿瘤、重度颅脑损伤、感染（如脑膜炎和脑炎）、头部照射或手术。特发性生长激素缺乏是指无确定病因的生长激素缺乏症。

Q：生长激素缺乏的临床表现是什么？

A：生长激素缺乏症儿童出生时身高和体重均正常，大多在1岁以后出现生长速度减慢，年增长速率小于4厘米，身高渐低于同年龄、同性别的正常健康儿童，达生长曲线第三百分位以下，智能发育正常。脸圆胖，面容幼稚，皮肤细腻，萌芽延迟，骨龄发育落后，小于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿。患儿虽身材矮小，但身体各部分比例匀称，多数青春期发育延迟。器质性原因引起的生长激素缺乏症可发生于任何年龄，值得警惕的是颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压迫的症状和体征。

Q：生长激素缺乏应如何诊断和治疗？

A：生长激素缺乏症的诊断依靠临床表现及通过生长激素刺激试验进行生长激素测定，若生长激素峰值小于5微克／升，为生长激素完全缺乏；生长激素5-10微克／升为生长激素部分缺乏。已确诊为生长激素缺乏的患儿，根据病情可选择头颅MRI或CT检查，以了解下丘脑有无器质性病变，尤其对肿瘤的诊断有重要意义。

生长激素缺乏症的治疗应以注射生长激素进行替代治疗，用药时间至少1-2年，可用至骨骺闭合。有了治疗手段的情况下，许多家长也常常忽略了最佳的治疗时间的问题。治疗矮小身材的时间尽量早用。通常男孩的骨龄达到15岁、女孩骨龄达到14岁时，身高增长就不明显。许多家长发现孩子身材矮小后期待孩子可能“晚长”，而一味盲目等待，这时孩子的骨骺接近或已经闭合，生长潜力非常有限，常常追悔莫及。所以，“早发现、早诊断、早治疗”在治疗儿童矮小症中就显得尤为重要。

Q：使用生长激素治疗，剂量如何掌握？

A：重组人生长激素和内源性生长激素在促进身高方面是等效的。生长激素的使用剂量与矮小症的类型、患者的体重、体型等方面的因素相关。一般生长激素缺乏症，剂量在0.1IU到0.15IU每千克体重，特发性身材矮小在0.15IU到0.2IU每千克体重之间。总之，不同原因引起的矮小用药的剂量不一样，而且因个人的体质差异和敏感性，用药量也不一样。对于寻求救治的患者，应在正规的专科医院接受治疗，并在专科医生的指导下规范合理用药。

Q：如何判定生长激素的疗效？

A：经过长期的临床实践证明，使用生长激素治疗生长激素缺乏导致的矮小症是非常有效的，它可以有效改善患儿的生长速率，从而改善其最终身高。对其疗效的判定为患儿年生长速率较治疗前增加2厘米以上即为有效。3个月可以看到相对明显的治疗效果。一般治疗三个月孩子生长2厘米以上都是正常的。

Q：接受治疗期间需要做哪些检查？

A：在接受生长激素治疗过程中，患儿可3个月测量一次身高，这是最直观的。但骨龄的检查也是很重要的，可每半年复查一次。除此之外，还需要做甲状腺功能和血糖检查。用药后1-2个月考虑监测IGF－1和IGFBP3。具体检查还需根据实际情况来判定。

Q：除了补充生长激素，还需要进行什么治疗和辅助治疗？

A：在生长激素治疗期间，应对患儿摄入的营养、运动情况进行管理，家长应保证患儿有充足的睡眠、合理的营养和锻炼，注意遵医嘱定期复查。

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